Die Amniocentese wird ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in besonderen Fällen auch früher. Unter Ultraschallkontrolle werden mit einer sehr dünnen Nadel 10 bis 15 ml Fruchtwasser entnommen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen 3 unabhängige Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse etwa 10-14 Tagen nach der Punktion vor. Das Risiko für eine Fehlgeburt nach Amniozentese liegt bei 0,5%.
Nach einer Amniozentese können zahlenmäßige (z.B. Trisomie 13, 18 und 21, Turner-Syndrom) und strukturelle Chromosomenstörungen mit großer Sicherheit erkannt werden.
Zusätzlich wird ein Eiweiß im Fruchtwasser -Alpha-Fetoprotein- (AFP) bestimmt, das in großen Mengen in der kindlichen Rückenmarksflüssigkeit enthalten ist. Bei unvollständiger Entwicklung der Wirbelsäule bzw. des Rückenmarks("Spina bifida" oder sogenannter "offener Rücken") gelangt AFP vermehrt in das Fruchtwasser.
Der sogenannten Schnelltest kann durch spezielle, mit "Fluoreszenz"-Farbstoffen markierte Sonden, gezielt die Zahl der Chromosomen 13, 18, 21 sowie der Geschlechtschromosomen (X und Y) mit großer Sicherheit innerhalb von 8-24h abklären. Diese Untersuchung wird jedoch nicht von der Krankenkasse getragen.
Diese wird etwa ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Es werden in der Regel Zellen des Mutterkuchens (Plazenta), die wie das Kind aus der befruchteten Eizelle entstehen, unter Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke entnommen.
Kulturen und Färbung erfolgen wie bei Fruchtwasserzellen: eine vorläufige Beurteilung ( Zahl und grobe Struktur ) des kindlichen Chromosomensatzes liegt meistens ein bis 2 Tage nach der Chorionzottenbiopsie vor. Der endgültige Befund mit Feinstrukturanalyse liegt nach etwa 10-12 Tagen vor. Für die Durchführung eines Gentests bei z.B. auffälliger Familienanamnese wird bevorzugt Chorionzottenmaterial verwendet.
Für die Aussagekraft der Untersuchungen gelten grundsätzlich die gleichen Einschränkungen wie für die Amniozentese. Das Risiko für eine Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie liegt bei 1-2%.
Eine Bestimmung des Risikos für Spaltbildungen des Rückens ("offener Rücken") ist bei einer CVS nicht möglich, kann aber durch eine entsprechende Ultraschalldiagnostik oder Messung des AFPs im mütterlichen Blut ersetzt werden. In ca. 2% der Chorionzottenbiopsien wird ein sog. Mosaik, d.h. ein Miteinander chromosomal normaler und veränderter Zellen gesehen. Bei einem solchen Mosaikbefund wird eine endgültige Abklärung mittels Amniocentese empfohlen. In Sonderfällen kann zusätzlich eine Blutentnahme bei der Mutter notwendig werden. In diesem Fall wird der Frauenarzt von uns benachrichtigt, dieser setzt sich dann mit der Patientin in Verbindung.
In Sonderfällen kann nach der 14.SSW auch eine Probe aus der Plazenta entnommen werden. In Durchführung, Dauer und Ergebnis der Untersuchung entspricht die Plazentese der Chrorionzottenbiopsie.
Die Punktion der Nabelschnur wird zur direkten Blutentnahme beim ungeborenen Kind etwa ab der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt, z.B. um trotz fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters noch Chromosomenstörungen ausschließen zu können, bei mütterlichen Infektionen (z.B. CMV, Toxoplasmose) oder bei speziellen Untersuchungen, die nur aus kindlichem Blut möglich sind. Nach Kultivierung der fetalen Lymphozyten ist es möglich einen vollständigen Befund in 3-5 Tagen zu erstellen.
Zum Ausschluß einer numerischen oder strukturellen Chromosomenanomalie als Ursache einer Fehlgeburt ist eine zytogenetische Untersuchung des Abortmaterials indiziert. Eine kleine Menge Abortmaterial (vorzugsweise Chorionzotten in steriler Kochsalzlösung) ist zur Durchführung einer Zellkultur ausreichend.
In Einzelfällen kann eine Erweiterung der Untersuchung auf andere Materialien wie z.B. eine Hautstanze sinnvoll sein. Diese Untersuchungen erfolgen nur nach Rücksprache.
Indikationen für eine Chromosomenanalyse aus peripherem Blut bei Erwachsenen sind z.B. wiederholte Fehlgeburten, Infertilität, der Verdacht auf eine numerische oder strukturelle Chromosomenveränderung oder die Abklärung von chromosomalen Umbauten nach Auftreten von "unbalancierten" Veränderungen in der Familie.
Bei Neugeborenen oder Kleinkindern sind solche Indikationen z.B. unklare Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen oder auch Chromosomenanomalien in der Familie. Nach Kultuvierung der Lymphozyten und Präparation der Chromosomen erfolgt die mikroskopische Beurteilung, der vollständige Befund liegt nach 3-5 Tagen vor.
Zunächst werden die Fragen der/des Ratsuchenden spezifiziert. Immer wird die eigene Krankengeschichte des Ratsuchenden und seiner Familie (durch drei Generationen beider Eltern) zusammengestellt. Alle wichtigen medizinischen Befunde sollten zum Gespräch vorliegen, bei betroffenen Familienangehörigen ggfs. deren schriftliches Einverständnis, dass wir Einsicht in ihre Krankenunterlagen für dieses Beratungsgespräch nehmen dürfen.
Die Genetische Beratung umfasst die Bewertung der bisherigen Befunde, umfassende Informationen über die Erkrankung, die bekannten erblichen und nicht-erblichen Faktoren, sowie mögliche weiterführende klinische, zytogenetische und molekulare Untersuchungen. Sie schließt die Besprechung aller im Verlauf erhobenen Befunde mit ein.
Die humangenetische Beratung ist non-direktiv: Entscheidungen werden von den Ratsuchenden selbst getroffen. Das schließt auch das Recht auf Nichtwissen ein. Im Beratungsgespräch muss Raum bleiben, auf die Lebenssituation und persönlichen Ängste des Ratsuchenden einzugehen und die Folgen der möglichen Entscheidungen für den Ratsuchenden selbst und für seine Partnerschaft anzusprechen.
Die Inhalte des Beratungsgespräches, die erhobenen Befunde und deren Bewertung werden in einem abschließenden Brief für die Ratssuchenden zusammengefasst.