Auffälliger Chromosomenbefund der Eltern oder in der Familie
Cave: Bei auffälliger Familienanamnese (z.B. Down-Syndrom, Fehlgeburten, unklare kindliche Entwicklungsstörung, Fehlbildungen, Totgeburten) kann eine Chromosomenanalyse der Schwangeren oder ihres Partners richtungsweisend für die Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik sein. Wird dies im Schwangerenerstgespräch erfasst, bleibt ausreichend Zeit für eine Genetische Beratung und gezielte Abklärung!
Fruchtwasseranalyse (Amniocentese) Untersuchungsdauer 8-12 Tage
Chromosomenanalyse
AFP, spez. ACHE
falls angefordert: Schnelltest (molekular oder molekularzytogenetisch je nach Fragestellung, Probenmenge und Qualität) an nativen Amniocyten, Abklärung numerischer Aberrationen der Chromosomen 13, 18,21, X und Y
Chorionzottenbiopsie/ Plazentese
Sterile Mediumröhrchen können bei uns angefordert werden!
Direkt- und Kurzzeitanalyse
Untersuchungsdauer 1-2 Tage
Mikrodeletionssyndrome (z.B. Prader-Willi-Syndrom, Aklärung familiäre Translokationen, di-George-Syndrom bei fetalem Herzfehler) - Untersuchungsdauer 8-12 Tage
Bitte vermerken Sie dies im schriftlichen Einverständnis der Schwangeren für die Pränataldiagnostik bzw. auf unserem Einsendebogen für die Pränataldiagnostik unter Sonstiges.
Ansprechpartnerin: Dr. rer. nat. Anja Louis Tel.: 0621 - 822742