Molekulargenetik

  • Molekulare Zytogenetik:  5-10ml Heparin-Blut/Knochenmark
  • Molekulargenetik: 3ml EDTA-Blut/Knochenmark

 

Sie haben einen Patienten/eine Patientin genetisch beraten und möchten eine klinische Verdachtsdiagnose durch einen “Gen-Test” sichern bzw. abklären. Gerne organisieren wir für Sie die Diagnostik in einem hierfür akkreditierten bzw. zertifizierten Labor. Die hierfür benötigten Materialien entnehmen Sie bitte unserem Handbuch der Primärprobengewinnung.

 

Laut GenDiagnostikgesetz ist die genetische Diagnostik an den Arzt gebunden. Er muss zuvor über Art, Zweck, Ziel und Umfang aufklären, mögliche Befunde und ihre Bedeutung und dies im schriftlichen Einverständnis mit beidseitiger Unterschrift  festhalten. Ohne dieses schriftliche Einverständnis kannd as Labor mit der Untersuchung nicht beginnen.
Das Gesetz unterscheidet die molekulare Diagnostik bei klinischem Verdacht auf eine genetische Erkrankung (“diagnostisch”) von der prädiktiven Diagnostik einer in der Familie gesicherten genetischen Erkrankung bei einem gesunden Angehörigen.

  • Diagnostisch:    hier soll vor der Diagnostik eine fachärztliche oder fachgebunden kompetente Genetische Beratung angeboten werden, bei auffälligem Befund muss eine Genetische Beratung angeboten werden. Grundsätzlich kann ein Patient dies im Einzelfall verweigern – Sie sollten Ihre  Aufklärung und diese Entscheidung des Patienten sorgfältig in Ihren Akten dokumentieren.
  • Prädiktiv:    die Prädiktive genetische Diagnostik soll ausschließlich im Rahmen einer Genetischen Beratung entsprechend der  hierfür geltenden (internationeln) Richtlinien erfolgen- sie muss angeboten werden.

 

Indikationen

Beispiele aus der

Gynäkologisch-Geburtshilflichen Praxis

  • V.a. Stoffwechselstörungen (z.B. 21-Hydroxylasemangel bei PCO-Syndrom)
  • V.a. erhöhtes Thromboserisiko bzw. familiäre Thrombophilie
  • V.a familiäres Brustkrebsrisiko
  • V.a. familiäres Darmkrebsrisiko (erhöhtes Risiko für Endometrium-CA bei HNPCC)

 

Pädiatrischen Praxis

  • V.a. Wachstums- und Gedeihstörung
  • V.a. Entwicklungsstörung mit/ohne kutane, skelettäre, craniofaziale Dysmorphiezeichen, Epilepsie
  • V.a. Tuberöse Sklerose, Muskelhypotonie
  • V.a. Spinale Muskelatrophie, SMA, Prader-Willi-Syndrom, etc.
  • V.a. Mukoviszidose
  • V.a. Stoffwechselstörungen, Hämophilien

 

Neurologischen Praxis

  • V.a. Chorea Huntington
  • V.a. Spinozerebelläre Ataxie SCA
  • Unklare Muskeldystrophie
  • V.a. Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
  • Neurofibromatise Typ 1 und II

 

Internistischen Praxis

  • Tumorprädispositionen (HNPCC, MEN, vin Hippel-Lindau u.a.)
  • Hämochromatose, M.Meulengracht
  • Hämatologische Erkrankungen, Thrombophilien, Hämophilie
  • Phakomatosen ( M.Osler,  vHippel Lindau, Kavernomatose)
  • V.a. Marfan Syndrom
  • Nierenerkrankungen  z.B. Polyzystische Nieren

 

Pränatal  

                 
In aller Regel lassen sich die o.g. Erkrankungen technisch auch vorgeburtlich aus einer Fruchtwaser- oder Chorionzottenprobe nachweisen. Dies setzt eine Genetische Beratung voraus  - und bei vielen Erkrankungen die Kenntnis der in der Familie vorliegenden Erkrankung bzw. des  exakten genetischen Befundes.
Für nicht alle Erkrankungen wird eine vorgeburtliche Diagnostik auch routinemäßig angeboten: das GenDiagnostikgesetz sieht eine Pränataldiagnostik nur für Erkrankungen vor, die mit einer schweren geistigen Behinderung einhergehen oder nicht heilbare, tödliche Erkrankungen, bei denen die Eltern die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruchs haben würden. Es sieht die  die Pränataldiagnostik und Untersuchung von unter 18-Jähriger ansonsten nur vor, wenn sich aus der genetischen Diagnose unmittelbare Konsequenzen für Therapie und Vorsorge ergeben. Spätmanifestierende Erkrankungen sind hiervon explizit ausgenommen, dies schliesst die erblichen Darm- und Brustkrebsprädspositionen ebenso ein wie z.B. nicht behandelbare neurodenegerative Erkrankung (z.B. eine Chorea Huntington).

Häufigere Fragestellungen

  • Fragile-X-Syndrom
  • Duchenne´sche Muskeldystrophie
  • Spinale Muskelatrophie
  • M.Canavan
  • Nicht-behandelbare kindliche Stoffwechselstörungen mit Neurodegeneration

 

 

Bitte schicken Sie einen Überweisungsschein Muster "10" mit und tragen Sie darauf die Ausschlußziffer 32010 ein! Diese Leistungen belasten nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes.

Ansprechpartnerin: Dr. rer. nat. Anja Louis Tel.: 0621 - 822742